新生兒篩查試劑盒旨在早期發(fā)現(xiàn)先天性代謝紊亂，然后才能對機體造成傷害。這些疾病包括氨基酸代謝的缺陷，例如丙酮尿癥（PKU）和楓糖尿病（MSUD），脂肪酸代謝缺陷和有機酸尿癥（異戊酸血癥）。如果沒有診斷出這些疾病，代謝紊亂可能已經在生命的初幾天內對新生兒造成嚴重的不可逆的傷害。
質譜分析是診斷測試的金標準：它可以在一次運行中檢查廣泛的代謝缺陷。由于LC-MS / MS的高選擇性，不需要HPLC柱。這使得可以在不到2分鐘的非常短的分析時間內實現(xiàn)非常準確的定量。
新生兒篩查試劑盒的產品優(yōu)勢
使用升級集確定簡單的SUAC
一次性篩查許多代謝紊亂，如PKU（苯酮尿癥），MSUD（楓糖漿尿病）和I型酪氨酸血癥
每種分析物都由其內部標準保護
這種Chromsystems分析可以快速可靠地測定干血斑樣本中的氨基酸，酰基肉堿和琥珀酰丙酮，作為使用串聯(lián)質譜法對新生兒氨基酸和脂肪酸代謝紊亂進行篩查的一部分。樣品制備基于從血斑中有效提取分析物并隨后進行衍生化。使用穩(wěn)定同位素標記的內標進行校準和測量可確保分析物的可靠和準確定量。
對于琥珀酰丙酮的分析，可以使用升級套件。
